https://www.jacobinmag.com/2014/01/theres-a-gene-for-that/Συχνά τίτλοι εφημερίδων αλλά και περιοδικών εκλαϊκευμένης επιστήμης πανηγυρίζουν για την ανακάλυψη του γονιδίου της ευφυίας, της απιστίας, της τάσης προς κλοπή, την ανακάλυψη της γενετικής βάση των πολιτικών μας επιλογών αλλά και των καταναλωτικών μας προτύπων. Αν και με τα χρόνια η συγκεκριμένη διαδικασία γίνεται ολοένα και πιο εκλεπτυσμένη, σε μεγάλο βαθμό η αντίληψη που διαμορφώνει την τάση και οδηγεί τις εξελίξεις στη σύγχρονη έρευνα παραμένει αυτή της αναγωγής πολύπλοκων κοινωνικών γνωρισμάτων σε συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές.
Το 1975 ο E.O Wilson στο βιβλίο του “Sociobiology – The New Synthesis” επαναθεμελιώνει τις παλιότερες απόπειρες του Κοινωνικού Δαρβινισμού και της Ευγονικής να απαντήσουν στο ερώτημα του τι είναι η “ανθρώπινη φύση” και του πώς τα γονίδια καθορίζουν τα γνωρίσματα των ατόμων, άρα και τις ανθρώπινες κοινωνίες. Η τάση αυτή της βιολογίας προσπαθεί να εφαρμόσει την εξελικτική θεωρία στην κοινωνική συμπεριφορά και να εξηγήσει, χρησιμοποιώντας τους όρους του εξελικτικού πλεονεκτήματος και της Δαρβινικής επικράτησης του ισχυρότερου, το πώς προκύπτει η τεράστια βεντάλια των διαφόρων κοινωνικών γνωρισμάτων και συμπεριφορών. Φυσικά στο πεδίο της μάχης των βιολογικών επιστημών η συγκεκριμένη αντίληψη συνάντησε ισχυρές αντιδράσεις. Ο R. Lewontin αναφέρει:
“Οι συντηρητικοί θεωρητικοί δεν έχουν καμία δυσκολία γύρω από το πρόβλημα της ανθρώπινης φύσης. Για αυτούς (ή σχεδόν για όλους αυτούς) τα ανθρώπινα όντα μοιράζονται κοινές ψυχικές και φυσικές ιδιότητες οι οποίες είναι μη-τετριμμένα καθοριστικές της μορφής των ανθρώπινων κοινωνιών. Αυτές οι ιδιότητες διαφέρουν ποσοτικά από το ένα άτομο στο άλλο, συνεπώς αποτελούν τον καθοριστικό παράγοντα της κοινωνικής τους θέσης. Αυτές οι ιδιότητες ως αποτέλεσμα, ανάγονται στην ειδική βιολογική φύση του κάθε ατόμου, με άλλα λόγια είναι κωδικοποιημένες στα γονίδια μας. Αφού λοιπόν το άτομο οντολογικά προηγείται της κοινωνικής οργάνωσης, είναι ακριβώς η γενετικά καθορισμένη ανθρώπινη φύση που καθορίζει τη μορφή της κοινωνίας. Ο Γουίλσον μας δίνει ρητά τις αρχές αυτές της θεωρίας. Η βιολογικά ντετερμινιστική θεωρία της ανθρώπινης φύσης είναι λογικά συνεκτική. Η πολεμική απέναντι στη συγκεκριμένη θεωρία της ανθρώπινης φύσης δεν μπορεί να εστιάζει στο ότι δεν μπορεί να είναι αληθινή λόγω ζητημάτων εσωτερικής συνοχής, αλλά στο ότι δεν είναι αληθινή.”
Ο Lewontin μαζί με τους συναδέλφους του R. Levins , μαθηματικός και οικολόγος, και τον Stephen Jay Gould, εξελικτικός βιολόγος και ιστορικός της επιστήμης, ανέπτυξαν έντονη πολιτική δράση ειδικά ενάντια στον πόλεμο στο Βιετνάμ αλλά και αρθρογραφώντας και ασκώντας πολεμική από τη σκοπιά του μαρξισμού και της διαλεκτικής σε όλα τα κρίσιμα ζητήματα της βιολογίας και της γενετικής. Μαζί ίδρυσαν την οργάνωση Science for the People (Επιστήμη για το Λαό) με σημαντική δράση εντός και εκτός πανεπιστημίου. Επίσης πολέμησαν τη θεωρία της ευφυούς δημιουργίας, που ισχυρίζεται ότι τα ζώα και ο άνθρωπος δημιουργήθηκαν από μια ανώτερη ευφυή δύναμη, αλλά κυρίως συγκρούστηκαν με τον βιολογικό ντετερμινισμό, τη θεωρία ότι οι ανθρώπινες κοινωνίες, ο ταξικός διαχωρισμός και ο καταμερισμός της εργασίας ανάγωνται σε βιολογικές, γονιδιακές, διαφορές που μεταβιβάζονται μέσω της κληρονομικότητας. Με άλλα λόγια ο βιολογικός ντετερμινισμός αποτελεί της υπόθεση ότι βιολογικοί παράγοντες, όπως τα γονίδια, καθορίζουν απολύτως τα γνωρίσματα ενός οργανισμού, αλλά και το πώς συμπεριφέρεται ένα σύστημα και πώς εξελίσσονται με τον χρόνο.
Οι εξελίξεις στη βιολογία και την πληροφορική, η ανάπτυξη νέων τεχνικών αλληλούχησης και παραγωγής τεράστιων σετ δεδομένων στο επίπεδο της μοριακής βιολογίας καθώς και η ανάπτυξη της πληροφορικής στο επίπεδο των τεχνικών ανάλυσης δεδομένων αναθέρμαναν το ενδιαφέρον για την ανακάλυψη των γονιδίων που καθορίζουν τη ζωή και τη συμπεριφορά μας. Στις σύγχρονες δυτικές κοσμικές κοινωνίες πολλές φορές η βιολογία παίρνει τη θέση μιας νέας θεολογίας, σαν την πηγή της καθαρής αλήθειας, η οποία εξηγεί τον κόσμο μας και συμμορφώνει την κοινωνία στην αποδοχή της συγκεκριμένης τάξης πραγμάτων. Η βιολογία ως ιδεολογία συγκροτεί ένα πεδίο αντιπαράθεσης και ταξικής πάλης που αναδιαμορφώνεται ταχύτατα με τις εξελίξεις στις επιστήμες και στην τεχνολογία.
Το παρακάτω άρθρο παρουσιάζει σύντομα τις προκλήσεις και τις αντιθέσεις που αναδεικνύονται με την ανάπτυξη των νέων τεχνικών της γενομικής, της ανάλυσης συστημάτων και της βιοπληροφορικής προσπαθώντας να μην πετάξει το μωρό μαζί με τα νερά. Το στοίχημα συνεχίζει να είναι το πώς μπορούμε να αξιοποιήσουμε τα νέα δεδομένα και τεχνικές χωρίς να διολισθαίνουμε σε επικίνδυνες απλουστεύσεις και αναγωγισμούς, αλλά και το πώς μπορεί η κοινωνική πλειοψηφία να εξετάσει και να διαμορφώσει την κατεύθυνση της έρευνας.
Βarikat
Υπάρχει ένα γονίδιο για αυτό!
Η ιστορία είναι γεμάτη τρομακτικά παραδείγματα κατάχρησης της εξελικτικής θεωρίας με σκοπό τη δικαιολόγηση της εξουσίας και των ανισοτήτων. Καλωσορίσατε στη νέα εποχή του βιολογικού ντετερμινισμού.
Αν θέλεις να καταλάβεις γιατί οι άνθρωποι πολεμάνε, υπάρχει ένα γονίδιο για αυτό. Θέλεις να καταλάβεις γιατί οι άντρες βιάζουν γυναίκες; Υπάρχει ένα γονίδιο για αυτό. Θέλεις να καταλάβεις γιατί τα “εθνικά χαρακτηριστικά” της Ανατολικής Ασίας, της Δύσης και της Αφρικής είναι διαφορετικά? Θα εξετάσουμε τα γονίδια που είναι πίσω και από αυτή την περίπτωση. Πράγματι, αν πιστέψουμε τα περισσότερα δημοφιλή μέσα, υπάρχει ένα γονίδιο για κάθε αδικία και ανισότητα στις μοντέρνες κοινωνίες.
Ο γενετικός ντετερμινισμός και η πιο αποκρουστική εκδοχή του, ο κοινωνικός Δαρβινισμός, κάνουν την επιστροφή τους. Εξοπλισμένοι με τεράστια σετ δεδομένων και ένα οπλοστάσιο στατιστικών τεχνικών, μια μικρή αλλά ηχηρή ομάδα επιστημόνων είναι αποφασισμένοι να φτάσουν μέχρι την γενετική βάση όλων όσα είμαστε και όλων όσα κάνουμε.
Η σχέση ανάμεσα στη γενετική και τον βιολογικό ντετερμινισμό είναι σχεδόν όσο παλιά όσο και το ίδιο το αντικείμενο. Σε κάθε περίπτωση, ένα από τα κορυφαία σύγχρονα γενετικά ινστιτούτα, το Cold Spring Harbor Laboratory, ξεκίνησε σαν ένα ινστιτούτο ευγονικής του οποίου οι δραστηριότητες περιλάμβαναν “την άσκηση πίεσης (lobbying) για ευγονική νομοθεσία που θα περιορίσει τη μετανάστευση και θα στειρώσει τους “ελαττωματικούς”, εκπαιδεύοντας το κοινό για την ευγονική υγιεινή και την πλατιά εξάπλωση των ευγονικών ιδεών”.
Το τελευταίο κύμα βιολογικού ντετερμινισμού συνεχίζει αυτή τη μακρά ιστορία, αλλά έχει μια κομβική διαφορά με το παρελθόν. Είμαστε στη εποχή της γενομικής (στμ. αντικείμενο της γενετικής, μοριακής βιολογίας και πληροφορικής, που περιλαμβάνει την αλληλούχηση του γονιδιώματος, τη συλλογή και επεξεργασία μεγάλων σετ δεδομένων, τη βιοπληροφορική) – μια εποχή στην οποία η ραγδαία πρόοδος στη μοριακή βιολογία έκανε δυνατή την ακριβή μέτρηση γενετικών διαφορών μεταξύ των ανθρώπων. Σε συνδυασμό με το γεγονός ότι ζούμε σε μια νέα “Εποχή του Χρυσού” (στμ. 1870 ως τις αρχές του 20ου αιώνα στις ΗΠΑ, εποχή συνδεδεμένη με τη χρυσοθηρία και τις φοβερές κοινωνικές ανισότητες) όπου μια μικρή παγκόσμια ελίτ έχει πρόσβαση σε πρωτοφανή μεγέθη πλούτου και εξουσίας και χρειάζεται να δικαιολογήσει αυτά τα προνόμια, οι συνθήκες είναι ώριμες για μια επικίνδυνη αναγέννηση του βιολογικού ντετερμινισμού.
Σήμερα με κόστος 5000 δολάρια μπορούμε να αλληλουχήσουμε ένα ολόκληρο γονιδίωμα, να αναγνωρίσουμε 6 δισεκατομμύρια βάσεις, εκ των Αδενίνη, Θυμίνη, Γουανίνη, Κυτοσίνη, που καθορίζουν το DNA ενός ατόμου. Σύντομα θα κοστίζει λιγότερο – πολύ λιγότερο. Ακούμε ότι αυτό συγκροτεί μια επανάσταση. Με γνώση και πρόσβαση σε λεπτομερείς γενετικές πληροφορίες, γιατροί και γενετικοί σύμβουλοι θα μπορούν σύντομα να αναγνωρίζουν ασθένειες για τις οποίες υπάρχει προδιάθεση και θα μπορούν να βοηθούν, να προλαμβάνουν ή να ελαχιστοποιούν τις συνέπειες μέσω εξατομικευμένων θεραπειών.
Η επιστημονική γνώση που προκύπτει από αυτά τα νέα δεδομένα είναι ανεκτίμητη. Ξεκινάμε να κατανοούμε πώς εξελίσσονται οι ιοί, τις γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε καρκίνους και τη γενετική βάση της διαφοροποίησης των κυττάρων. Η επανάσταση της αλληλούχησης μας επέτρεψε να εξετάσουμε τη μοριακή βάση της γενετικής ρύθμισης της έκφρασης των γονιδίων και να αναγνωρίσουμε καταπληκτικούς νέους παράγοντες, όπως τα μη-κωδικά RNA και τις αλλαγές στη χρωματίνη. Όλη μας η αντίληψη για τη βιολογία έχει αναδιαμορφωθεί.
Ένα από τα πιο εκπληκτικά συμπεράσματα των νέων σπουδών αλληλούχησης είναι το πόσο όμοιοι είμαστε στην πραγματικότητα οι άνθρωποι – διαφέρουμε μεταξύ μας μόνο στο 0.1% του DNA μας. Παρόλα αυτά αυτό το 0.1% δημιουργεί τη μεγάλη ποικιλομορφία που βλέπουμε μεταξύ των ανθρώπων σε γνωρίσματα όπως το χρώμα του δέρματος, το ύψος και η προδιάθεση για ασθένειες. Ένας πολύ σημαντικός στόχος της σύγχρονης γενετικής είναι η συσχέτιση συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών με συγκεκριμένα γνωρίσματα ή ασθένειες. Για αυτό οι επιστήμονες αναπτύσσουν ισχυρά στατιστικά εργαλεία για να αναλύσουν τον πλούτο των δεδομένων που παράγονται από πληθυσμούς σε όλο τον κόσμο.
Η συσχέτιση μεταξύ των γονιδίων και παρατηρήσιμων γνωρισμάτων είναι αδιαμφισβήτητη. Οι ψηλοί γονείς τείνουν να έχουν ψηλά παιδιά. Μελαχρινοί γονείς έχουν μελαχρινά παιδιά. Το ότι αυτά τα γνωρίσματα κληρονομούνται έχει γίνει καθαρό από τότε που ο Μέντελ κωδικοποίησε τους διάσημους Νομούς της Κληρονομικότητας, συναγόμενους από στατιστικές παρατηρήσεις πάνω από 29000 μπιζελιών. Στην κλασσική γενετική του Μέντελ, διαφορετικά γονίδια που κωδικοποιούν διαφορετικά γνωρίσματα περνάνε ανεξάρτητα από τους γονείς στους απογόνους. Συνεπώς, υπάρχει μια καθαρή αντιστοίχηση ανάμεσα στη γενετική πληροφορία, το γενότυπο, και τα παρατηρήσιμα γνωρίσματα, τον φαινότυπο. Ένα και μόνο ένα γονίδιο (τεχνικά μια γενετική περιοχή) κωδικοποιεί ένα μοναδικό γνώρισμα και δεν επηρεάζεται από άλλα γνωρίσματα. Επιπλέον, περιβαλλοντικοί παράγοντες έχουν μικρή επιρροή στα πιο πολλά γνωρίσματα του νόμου του Μέντελ. Διάσημα παραδείγματα μέσα σε αυτό το πλαίσιο αποτελούν η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση, αποτελέσματα συγκεκριμένων μεταλλάξεων σε συγκεκριμένο γονίδιο.
Την ίδια στιγμή, είναι πλέον καθαρό ότι αυτές οι απλές παραδοχές της Μεντελιανής γενετικής δεν είναι εφαρμόσιμες στα περισσότερα γνωρίσματα και ασθένειες. Σχεδόν όλοι οι φαινότυποι, από το ύψος μέχρι το χρώμα των ματιών και τον διαβήτη, προκύπτουν μέσα από εξαιρετικά πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ πολλών γονιδίων και του περιβάλλοντος. Αντιθέτως με τη Μεντελιανή γενετική, όπου κάποιος μπορεί εύκολα να αναγνωρίσει το γονίδιο που κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο γνώρισμα, για τα περισσότερα γνωρίσματα δεν υπάρχει απλή αντιστοίχηση του γενότυπου με το φαινότυπο.
Ο τεράστιος όγκος των διαθέσιμων γενετικών δεδομένων έχει πείσει τους επιστήμονες ότι μπορούν να υπερκεράσουν αυτή την πρόκληση. Για αυτό αναπτύσσουν νέα επιστημονικά και στατιστικά εργαλεία ώστε να αναλύσουν και να εξορύξουν γενετική πληροφορία από τα δεδομένα της αλληλούχησης του γονιδιώματος. Ο στόχος αυτό των σπουδών συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (genome-wide association studies – GWAS) είναι να προσφέρουν το σχέδιο για την αποκωδικοποίηση της πληροφορίας που βρίσκεται στο DNA, και να αναγνωρίσουν τη γενετική βάση πολύπλοκων γνωρισμάτων και ασθενειών. Αυτές οι σπουδές αποτελούν πλέον τη βάση της σύγχρονης γενετικής πληθυσμών. Αυτό αντανακλάται στην αστρονομική αύξηση στον αριθμό των δημοσιευμένων GWAS την τελευταία δεκαετία, από μονούς αριθμούς το 2005 σε περισσότερες από 1300 σήμερα. Υπάρχουν GWAS για το ύψος, το βάρος του νεογνού, τη φλεγμονώδη κολίτιδα, την ανταπόκριση ασθενών σε συγκεκριμένα φάρμακα ή εμβόλια, τον καρκίνο, το διαβήτη, το Πάρκινσον και άλλα. Στην πραγματικότητα είναι τόσο πολλά τα εν λόγω δεδομένα που έχουν αναπτυχθεί πολλά εξειδικευμένα εργαλεία λογισμικού για την απεικόνισή τους και τη βοήθεια των επιστημόνων που προσπαθούν να κατανοήσουν τα αποτελέσματά τους.
Δεδομένης της αυξανόμενης επικράτησης των GWAS, είναι χρήσιμο να εξηγήσουμε τη λογική αυτών των σπουδών. Οι έννοιες της διακύμανσης του γενότυπου και του φαινοτύπου παίζουν κεντρικό ρόλο. Η διακύμανση του φαινοτύπου ορίζεται ως οι διαφοροποιήσεις ενός γνωρίσματος σε έναν πληθυσμό (όπως η κατανομή στα ύψη των Αμερικανών ανδρών). Να σημειώσουμε εδώ πώς για να ορίσουμε την διακύμανση φαινοτύπων πρέπει πρώτα να ορίσουμε έναν πληθυσμό. Αυτή η εκ των προτέρων επιλογή είναι αναγκαία για τη δημιουργία ενός στατιστικού μοντέλου. Η επιλογή του πληθυσμού συχνά αποτελεί σημαντική πηγή θορύβου και στατιστικών σφαλμάτων όπου υπόρρητες κοινωνικές παραδοχές εισέρχονται στην ανάλυση – αυτό είναι ιδιαίτερα έντονο στις σπουδές που προσπαθούν να κατανοήσουν γενετικές παραλλαγές μεταξύ διαφορετικών φυλετικών ομάδων.
Αυτού το τύπου οι σπουδές προσπαθούν να εξηγήσουν τη διακύμανση φαινοτύπων μέσω της διακύμανσης του γενότυπου στον ίδιο πληθυσμό. Εδώ είναι που η σύγχρονη γενομική λάμπει. Εκεί που στην προ-γενομικής εποχή